Аутизм. (Новейшие исследования)

Ещё недавно аутизм был окутан тайной. Учёные со всего мира – от молекулярных биологов, изучающих гены, до специалистов по искусственному интеллекту – объединились в стремлении понять, как работает расстройства аутистического спектра (РАС) и как помочь людям, живущим с ним. На международной профильной конференции INSAR (International Society for Autism Research), прошедшей в начале мая в Сиэтле (США), одном из интеллектуальных центров мира, своими научными изысканиями в этой области делились авторитетнейшие специалисты. Сегодня мы уже знаем: аутизм – это сложное взаимодействие между нашей генетикой и окружающим миром. Исследования показали, что более 230 генов могут увеличивать риск РАС. Но редко дело только в одном гене. Чаще это целая группа генов, которые неправильно "работают" вместе. Важно подчеркнуть: связь между вакцинацией и аутизмом полностью опровергнута наукой. Самый революционный помощник в исследованиях аутизма сегодня – искусственный интеллект (ИИ). ИИ уже с поразительной точностью отличает РАС от типичного развития ребёнка, анализируя МРТ-снимки мозга, биомаркеры крови и даже едва заметные изменения в мимике, характерные для аутизма, но незаметные невооружённому человеческому глазу. Также ИИ умеет находить "биомаркеры" - это такие молекулярные "маячки" в крови или генах, которые могут сигнализировать о риске аутизма задолго до появления симптомов. ИИ уже находит целые группы таких "маячков". И это открывает окно возможностей для ранней помощи, которая кардинально меняет жизнь детей с РАС! Не так давно израильские учёные обнаружили, что пренатальная ультразвуковая диагностика (УЗИ) может выявить ранние признаки аутизма. Специалисты из Национального центра исследований аутизма и нейроразвития Азриели сравнили результаты ультразвуковых исследований плодов, у которых позже развился аутизм, с результатами их здоровых братьев и сестёр у которых не было никаких патологий развития. Оказалось, что примерно у 30 процентов плодов, у которых впоследствии был диагностирован аутизм, при скрининге, проводимом во втором триместре беременности, были обнаружены аномальные анатомические данные. "Предыдущие исследования показали, что дети, рождённые с врождёнными заболеваниями, в первую очередь с поражением сердца и почек, имели более высокие шансы на развитие РАС. Наши результаты свидетельствуют о том, что определённые типы РАС, которые связаны с аномалиями других органов, начинаются и могут быть обнаружены внутриутробно", - пояснил руководитель исследования профессор Идан Менаше с факультета медицинских наук университета имени Бен-Гуриона. Такие результаты УЗИ не говорят стопроцентно об аутизме, но, по крайней мере, в таком случае врачи могли бы использовать их, чтобы направить женщину на генетическую диагностику, подчеркнули учёные. Кроме того, учёные сделали ещё несколько прорывов в области изучения аутизма. a. "Минимозг" в лаборатории: учёные выращивают крошечные модели человеческого мозга из стволовых клеток пациентов с РАС. На таком минимозге тестируют новые лекарства. b. Роботы-помощники: ИИ-приложения и социальные роботы уже используются для терапевтических занятий, обучения социальным навыкам и мониторинга поведения людей, страдающих РАС. c. "Умные" очки: интеграция ИИ с носимыми девайсами, такими как "умные" очки, может в реальном времени давать ученым и медикам подсказки для диагностики и изучения РАС, помогая интерпретировать социальные сигналы от пациентов. Несмотря на большие достижения учёных в этой области, важно осознавать: аутизм – это не то, что "перерастают". Это состояние, которое сопровождает человека всю жизнь. Исследования показывают, что взрослые с аутизмом, к сожалению, в среднем живут меньше и чаще сталкиваются с хроническими болезнями, включая риск деменции в пожилом возрасте. Новые технологии и научные прорывы дают надежду на то, что будущее для людей с аутизмом будет более светлым! Это не просто технологические инновации – это фундаментальный сдвиг в подходе к помощи, который обещает более раннюю диагностику, поддержку, более эффективное лечение и, итоге, лучшее качество жизни для каждого человека с аутизмом!