Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз — нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. На сегодняшний день неизвестны точные патогенетические механизмы развития бокового амиотрофического склероза. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1 - этот дефект наследуется аутосомно-доминантно. Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК, что приводит к нарушению процесса синтеза белка. В интернете существуют публикации на сайтах, в которых возникновение БАС связывается с хронической болезнью Лайма (хроническим боррелиозом). Такие сведения чаще всего распространяют сайты, поддерживаемые продавцами специфических лекарств или клиниками, специализирующимися на таком лечении. Клинические исследования достоверно показали отсутствие этиологической связи между боррелиозом и БАС. Симптомы БАС: i. слабость; ii. мышечные спазмы; iii. нарушения речи и глотания; iv. нарушение равновесия; v. спастика; vi. повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны; vii. патологические рефлексы; viii. атрофия; ix. зависание стопы; x. респираторные расстройства; xi. приступы непроизвольного смеха или плача; xii. депрессия. Начальные симптомы БАС варьируются у пациентов в зависимости от степени поражения верхних и нижних двигательных нейронов и от того, какие участки тела вовлечены. Поэтому особенность бокового амиотрофического склероза заключается в том, что врачи часто вынуждены наблюдать за развитием болезни в течение нескольких месяцев, прежде чем поставить верный диагноз. Эффективного лечения, способного остановить прогрессирование заболевания, пока не существует. Все лечебные мероприятия направлены на купирование или облегчение основных симптомов БАС – бульбарных нарушений и спастичности: ⦁ ЛФК. Для поддержания мышечного тонуса рекомендуются регулярные физические нагрузки. На начальных этапах заболевания выполняются активные упражнения, на более поздних стадиях, когда самостоятельные движения затруднены – пассивные. ⦁ ТМС. Транскраниальная магнитная стимуляция доказала свою высокую эффективность при терапии спастики, дисфагии, депресии! ⦁ Ортопедические приспособления. Для фиксации различных частей тела с целью предупреждения костных деформаций и суставных контрактур используются ортезы, корсеты, иммобилизирующие шины. ⦁ Питание. При развитии бульбарных нарушений вследствие ослабления мышц глотки и языка появляется опасность попадания пищи в дыхательные пути. ⦁ Поддержание дыхательной функции. Очень важный аспект в лечении больных боковым амиотрофическим склерозом. В зависимости от тяжести кислородной недостаточности назначаются ингаляции кислорода через назальную канюлю или лицевую маску, неинвазивная вентиляция лёгких через портативные аппараты ИВЛ. ⦁ Обеспечение коммуникации. У тяжёлых больных с выраженной мышечной атрофией и дизартрией для облегчения общения с окружающими применяются различные электронные или механические коммуникативные устройства. Методов специфической профилактики бокового амиотрофического склероза не существует. Единственный эффективный способ предотвратить развитие заболевания – пренатальная диагностика (выявление мутаций в амниотической жидкости или ворсинах хориона). Вторичная профилактика заключается в предупреждении осложнений. Непрерывно ведутся клинические исследования по поиску и разработке эффективного метода лечения БАС! Наиболее перспективным направлением на данный момент считаются клеточные технологии.