Синдром Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна; носительство транслокации одним из супругов; близкородственнные браки; случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша. Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Уменьшению возможных рисков рождения ребёнка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врождённых пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость лёгкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстаёт от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи. У ребёнка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус – вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками. Отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия (короткая и широкая, почти круглая, голова), плоский затылок, аркообразное небо, нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти. Тело и конечности сформированы непропорционально – фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счёт недоразвития средних фаланг. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка; у большинства выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии. На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются дети с такой болезнью! Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков! Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами.  В недавнем исследовании группа учёных из Калифорнийского университета (Сан-Франциско, США) предположила, что умственная отсталость может быть связана с нарушенным процессом синтеза белка в гипокампе. Эта часть мозга крайне важна для обучения! В частности, исследователям удалось выяснить, что у больных синтезируется на 39 процентов меньше белка. Кроме того, им удалось исправить это нарушение у особого вида мышей, которых часто используют для исследования этой патологии.