Генетик

Врач-генетик – специалист, который изучает наследственность человека и связанные с нею генетические заболевания. Врач-генетик занимается вопросами медицинской генетики. В сферу его деятельности входит изучение болезней, которые имеют наследственную предрасположенность, а также условий, при которых эта предрасположенность проявляется. Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование по целому ряду вопросов связанных с врождёнными и наследственными заболеваниями.
Наследственное заболевание может проявиться сразу после рождения или спустя годы и даже десятилетия. Причинами врождённых аномалий развития могут быть не только генетические болезни, но и внутриутробная инфекция. Болезни с наследственной предрасположенностью также являются генными болезнями, однако проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причём как в течение беременности, так и после рождения.
Не существует каких-то отдельных симптомов или жалоб, которые можно было бы отнести к разряду «это к генетику». Однако бывают состояния организма, причину которых установить с помощью обычных анализов не представляется возможным.
Состояния, при которых следует обратиться к врачу-генетику:
⦁ бесплодие (первичное);
⦁ невынашивание беременности (2 и более раз подряд);
⦁ врождённый/-е порок/-и развития;
⦁ отставание ребёнка в физическом и умственном развитии.
Врач-генетик дополнительно к общим анализам проводит:
a. биохимический анализ;
b. цитогенетический анализ;
c. молекулярно-генетическая диагностику (анализ ДНК);
d. скрининг;
e. ДОТ-тест;
f. иммунологический анализ.
Генное заболевание возникает тогда, когда при мутации гена нарушается образование какого-либо белка, ответственного за один из процессов, происходящих в организме.
Наиболее часто встречающиеся генные болезни:
1. наследственные болезни обмена веществ;
2. болезни соединительной ткани и костей;
3. болезни крови;
4. болезни кожи;
5. болезни нервной системы и глаз.
Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества хромосом (геномные мутации) или их строения.
К наиболее распространённым хромосомным болезням относятся:
I. синдром Дауна;
II. синдром Эдвардса;
III. синдром Патау.
Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают её энергией и выполняют функцию тканевого дыхания.
Митохондриальные болезни – группа наследственных заболеваний, которые возникают вследствие дефектов ДНК митохондрий. Митохондриальные болезни могут длительное время не проявляться (некоторые наследственные заболевания проявляются в зрелом возрасте, в связи с тем, что для развития проявлений болезни необходимо время или организм способен довольно долго компенсировать болезненное состояние).
Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому при болезнях митохондрий развиваются миопатии (болезни мышц). Поражения различных органов объединяются в синдромы, главным отличием которых является многообразие симптомов, на первый взгляд никак не связанных друг с другом (например, сахарный диабет и глухота).
Болезни иммунологической несовместимости матери и плода возникают только во время беременности. Они не передаются по наследству.