Генетик

Врач-генетик – специалист, который изучает наследственность человека и связанные с нею генетические заболевания. Врач-генетик занимается вопросами медицинской генетики. В сферу его деятельности входит изучение болезней, которые имеют наследственную предрасположенность, а также условий, при которых эта предрасположенность проявляется. Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование по целому ряду вопросов связанных с врождёнными и наследственными заболеваниями. Наследственное заболевание может проявиться сразу после рождения или спустя годы и даже десятилетия. Причинами врождённых аномалий развития могут быть не только генетические болезни, но и внутриутробная инфекция. Болезни с наследственной предрасположенностью также являются генными болезнями, однако проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причём как в течение беременности, так и после рождения. Не существует каких-то отдельных симптомов или жалоб, которые можно было бы отнести к разряду «это к генетику». Однако бывают состояния организма, причину которых установить с помощью обычных анализов не представляется возможным. Состояния, при которых следует обратиться к врачу-генетику: ⦁ бесплодие (первичное); ⦁ невынашивание беременности (2 и более раз подряд); ⦁ врождённый/-е порок/-и развития; ⦁ отставание ребёнка в физическом и умственном развитии. Врач-генетик дополнительно к общим анализам проводит: a. биохимический анализ; b. цитогенетический анализ; c. молекулярно-генетическая диагностику (анализ ДНК); d. скрининг; e. ДОТ-тест; f. иммунологический анализ. Генное заболевание возникает тогда, когда при мутации гена нарушается образование какого-либо белка, ответственного за один из процессов, происходящих в организме. Наиболее часто встречающиеся генные болезни: 1. наследственные болезни обмена веществ; 2. болезни соединительной ткани и костей; 3. болезни крови; 4. болезни кожи; 5. болезни нервной системы и глаз. Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества хромосом (геномные мутации) или их строения. К наиболее распространённым хромосомным болезням относятся: I. синдром Дауна; II. синдром Эдвардса; III. синдром Патау. Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают её энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Митохондриальные болезни – группа наследственных заболеваний, которые возникают вследствие дефектов ДНК митохондрий. Митохондриальные болезни могут длительное время не проявляться (некоторые наследственные заболевания проявляются в зрелом возрасте, в связи с тем, что для развития проявлений болезни необходимо время или организм способен довольно долго компенсировать болезненное состояние). Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому при болезнях митохондрий развиваются миопатии (болезни мышц). Поражения различных органов объединяются в синдромы, главным отличием которых является многообразие симптомов, на первый взгляд никак не связанных друг с другом (например, сахарный диабет и глухота). Болезни иммунологической несовместимости матери и плода возникают только во время беременности. Они не передаются по наследству.